Fenilchetonuria, malattia del metabolismo: alimentazione e dieta

La Fenilchetonuria è una malattia genetica del metabolismo causata dall’incapacità dell’organismo di digerire un aminoacido. Per affrontare la malattia bisogna seguire una dieta come terapia principale. E’ necessario eliminare dall’alimentazione alcuni cibi in cui non sia contenuto un aminoacido specifico, ovvero la fenilalanina idrossilasi.

La fenilchetonuria è una malattia metabolica ereditaria autosomica recessiva che colpisce un individuo ogni 10.000, indistintamente che si parli di razza bianca e nera, anche se pare manifestarsi più nell’omozigosi rispetto agli eterozigoti. La Fenilchetonuria è una malattia genetica causata da mutazioni a carico del gene che codifica per l’enzima fenilalanina idrossilasi. Vivere una vita normale con una malattia metabolica genetica e cronica come la Fenilchetonuria significa seguire una dieta specifica. Questa malattia, infatti, che se non curata produce danni di varia entità fin dalla prima infanzia, tra cui ritardo mentale e motorio, è determinata dall’incapacità dell’organismo, per un errore genetico, di metabolizzare questa sostanza presente in molti comuni cibi proteici, tra cui il latte materno e quello vaccino.

Questo aminoacido pertanto si accumula in alcuni organi del corpo, tra cui il cervello, intossicandoli. Ecco perché è necessario arrivare alla diagnosi di PKU in tempi precoci attraverso i test di screening neonatali per le malattie metaboliche, sì da intervenire subito prima che la malattia provochi danni irreversibili. Ecco quali sono i cibi più pericolosi poichè fonti di proteine nobili: latte e latticini, inclusi i latte materno e i normali latti formulati per neonati, carne, pesce, legumi, ma anche alcuni dolcificanti come l’aspartame, i cereali e in particolare il frumento, il cioccolato e la frutta secca.

Va detto che, però, dal momento che le proteine sono indispensabili per la crescita a il benessere degli esseri umani, coloro che soffrono di PKU non devono essere carenti di queste sostanze preziose, ma assumere cibi specifici per loro, definiti ipoproteici, e soprattutto integratori e supplementi alimentari studiati dal medico sulle loro esigenze in base all’età, al sesso e al dispendio energetico. Ma cosa si mangia nella dieta contro la Fenilchetonuria? Ecco alcuni alimenti permessi: farina di tapioca, frutta e verdura (quasi tutta, ad eccezione di broccoli, spinaci, patate, asparagi, banane da consumare con moderazione), zucchero, miele e marmellata, caffè e tè, oli vegetali, burro e margarina.

I cibi da consumare con moderazione sono, invece: cereali come riso, mais, farro, avena e derivati. Da eliminare, come anticipato, saranno quindi carne e pesce (tutti i tipi), legumi e uova, soia e derivati tra cui tofu e yogurt, latte e latticini. A seconda del diverso grado di gravità di PKU il medico stabilirà la quantità di fenilananina che il paziente potrà ingerire giornalmente e quindi i cibi ipoproteici che saranno adeguati alla sua dieta, considerando che ne esistono di due tipi, ovvero con quantità di fenilananina inferiore all’1% o al 2%. Per quanto riguarda, invece, la composizione dei pasti giornalieri è fondamentale rivolgersi al proprio medico di famiglia che saprà consigliare le quantità e gli alimenti in base alle singole esigenze personali e al tipo di intolleranza alla fenilananina.