Ambulatorio di genetica medica a Ragusa

Un ambulatorio di genetica medica all’Asp di Ragusa. Si trova nello storico ospedale “Maria Paterno Arezzo” dove la dottoressa Luana Mandarà, medico genetista dell’Asp di Ragusa, dirige l’U.O. di Genetica Medica Dipartimento dei Servizi.

Un Ambulatorio in grado di erogare consulenza specialistica a pazienti e familiari affetti da patologie genetiche nonché a soggetti che vogliono conoscere il rischio di trasmettere o sviluppare una malattia genetica. Un modello operativo che prevede, infatti, una stretta integrazione delle attività di laboratorio (i test genetici) con clinica, considerando questa integrazione il presupposto per garantire qualità e appropriatezza dei servizi erogati. Molte le attività svolte che vanno dalla consulenza genetica: Anamnesi Personale e Familiare – Stesura Albero Genealogico – Visione di tutta la documentazione clinico-strumentale – Visita clinica – Prescrizione visite specialistiche, indagini ematologiche, strumentali ed Analisi Genetico-Molecolari – Raccolta del Consenso Informato alle indagini genetiche, fino al prelievo e invio dei campioni biologici per tutte le indagini cromosomiche e/o genetico-molecolari.

L’invio viene effettuato ai vari Laboratori siciliani e di tutta Italia dove le suddette indagini vengono eseguite. Consulenza post-Test con relazione finale nella presa in carico del paziente è previsto il lollow-up specifico dei soggetti affetti da patologia genetica. La dott.ssa Mandarà sottolinea – «È un atto medico complesso che comprende la collaborazione con diverse figure professionali. Sono compresi, infatti, aspetti medici, biologici e psicologici. La consulenza genetica consiste in un colloquio dove si valuta la storia personale e familiare del Soggetto». È utile eseguire la consulenza genetica quando si hanno problemi di infertilita/sterilità; poliabortività e/o MEF – morte endouterina del feto – e/o morte perinatale; e/o nato con malformazione; e/o nato affetto da sindrome genetica. Le consulenze preconcezionali, sono consigliate alle coppie a rischio per malattia genetica mendeliana (Talassemia, Talassodrepanocitosi o altre anomalie emoglobiniche, Fibrosi Cistica, SMA, Distrofia Muscolare etc.) e, ancora, per Sindrome genetica nota e per alterazioni cromosomiche strutturali a rischio di sbilanciamento per figli con Ritardo Psicomotorio, Ritardo del Linguaggio, Ritardo Mentale, Autismo, Disturbo del Comportamento, Disturbo dell’Apprendimento. Ma anche nei casi di gravidanza a rischio per malformazioni, ritardo di crescita intrauterino, malattie; malattie materne (come trombofilia, tiroide, diabete), per esposizione periconcezionale a teratogeni (farmaci, radiazioni, infezioni etc.).

Neonati con malformazioni e/o sospetta o diagnosticata malattia genetica e/o cromosomica, nati piccoli per l’età gestazionale, sordità, cecità. Bambini affetti da ritardo psicomotorio, ritardo del linguaggio, ritardo mentale, autismo, disturbi del comportamento, disturbi dell’apprendimento. Soggetti con pregressi accidenti vascolari e/o familiarità per accidenti vascolari; con malattie neuromuscolari e/o familiarità per malattie neuromuscolari, con patologia tumorale e/o familiarità per tumore, in particolare alla mammella, all’ovaio, alla prostata, all’intestino. Ma anche soggetti affetti da patologia renale (rene policistico, nefronoftisi) con familiarità per patologia renale e soggetti affetti da sospetta o nota malattia metabolica, malattia da accumulo lisosomiale con familiarità per queste patologie.

Accedere alle attività dell’ambulatorio di genetica medica è semplice basta munirsi di richiesta del pediatra di fiducia; richiesta del medico curante di medicina generale; richiesta dello specialista di tutte le branche mediche e chirurgiche che ritenga che alla base della patologia del proprio assistito ci sia il sospetto o la diagnosi di malattia genetica. Per prenotare la consulenza genetica occorre telefonare, dal lunedì al venerdì, dalle 12:00 alle 14:00 al numero 0932/600443. Con D.A. N. 72/2016 del 21/04/2014 è stata definita la rete di Genetica Clinica secondo il modello Hub e Spoke per assicurare, su tutto il territorio regionale, sia l’adozione di PDTA – Percorso diagnostico terapeutico assistenziale – di qualità, appropriati e aderenti ai principi della medicina basata sull’evidenza, sia la corretta informazione a pazienti e familiari in ogni momento del percorso di consulenza genetica e, altresì, l’equità delle condizioni di accesso e di fruizione dei servizi.

Nella nostra Regione, in linea con i parametri fissati dal D.M. 70/2015, ha individuato nell’Azienda Sanitaria provinciale di di Ragusa uno dei Centri Spoke e 2 Centri HUB, uno avente bacino d’utenza la Sicilia occidentale (Palermo, Agrigento, Caltanissetta, Trapani) e l’altro Sicilia orientale (Catania, Messina, Siracusa, Enna). Nella foto la dottoressa Luana Mandarà. Responsabile dell’UO GENETICA MEDICA