Disfunzioni ghiandole surrenali: cosa succede se lavorano troppo o poco?

Le disfunzioni delle ghiandole surrenali: cosa succede quando lavorano troppo o troppo poco? Le ghiandole surrenaliche sono due piccoli organi situati ognuno sull’estremità superiore di ciascun rene che producono adrenalina, catecolamine e steroidi, tra i quali il più importante è il cortisolo.

Queste ghiandole sono indispensabili per la vita, poiché regolano funzioni molto importanti del nostro organismo come la pressione sanguigna, la glicemia e la risposta allo stress. Questo ultimo aspetto è particolarmente importante poiché i surreni reagiscono all’esposizione ad un evento stressante con l’immediato rilascio di ormoni che preparano l’organismo a far fronte agli stimoli nocivi: la cosiddetta risposta “combatti o fuggi”. “Alle ghiandole surrenaliche è dedicata la prima tappa dell’AACE-AME First Update in Endocrinology”, spiega Edoardo Guastamacchia (nella foto), Presidente AME, Associazione Medici Endocrinologi, “corso internazionale di endocrinologia che si svolge da oggi al 10 aprile a Torino e Cuneo presso l’Ospedale Santa Croce e Carle, organizzato dall’Associazione Medici Endocrinologi in collaborazione con la sezione italiana dell’AACE, American Association of Clinical Endocrinologists.

Il convegno vede il coordinamento scientifico di Giorgio Borretta, direttore della struttura complessi di Endocrinologia, Diabetologia e Metabolismo dell’azienda S. Croce e Carle di Cuneo, Enrico Papini, direttore della struttura complessa Endocrinologia e malattie del metabolismo, Ospedale Regina Apostolorum, Albano Laziale, e Massimo Terzolo, Direttore della S.C.D.U. Medicina Interna 1, A.O.U. San Luigi Gonzaga, Orbassano. Il convegno, nelle tappe successive, si occuperà delle altre ghiandole endocrine – paratiroidi e tiroide – ed è rivolto a giovani specialisti endocrinologi provenienti da diverse nazioni europee ed extraeuropee e sarà tenuto da esperti italiani e stranieri di fama internazionale”.

Diverse malattie possono colpire le ghiandole surrenaliche con frequenze molto diverse. Per esempio, in circa il 5-7% di coloro che vengono sottoposti a esami quali TAC o risonanza magnetica all’addome si riscontrano in modo inaspettato tumori surrenalici per lo più benigni; solo in 2 casi per milione questi tumori sono maligni oltre che molto aggressivi. Sono malattie molto più rare l’ipercortisolismo o Sindrome di Cushing dove si ha un eccesso di produzione di cortisolo o quando la produzione di questo ormone è ridotta o assente si ha l’iposurrenalismo o Malattia di Addison. Queste malattie, seppur rare, possono essere potenzialmente mortali se non trattate adeguatamente. “Per quanto riguarda la Sindrome di Cushing”, spiega Giuseppe Reimondo, Ambulatorio Surrene, SS Endocrinologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO), “è una malattia che colpisce fino a 2-3 persone per milione di abitanti per anno, con un picco fra i 20 e i 50 anni e prevalenza del sesso femminile.

L’eccesso di cortisolo determina uno spiccato cambiamento dell’aspetto fisico: il volto appare tondo e arrossato, si riduce la massa muscolare a livello degli arti e si accumula grasso a livello addominale. Ancora più rilevante è che favorisce l’insorgenza di diabete e ipertensione arteriosa, aumentando il rischio di eventi cerebro o cardiovascolari. Non da meno è l’associazione con l’osteoporosi e il rischio di cedimenti vertebrali, spesso molto invalidanti. Se la malattia non viene adeguatamente diagnosticata e trattata, tutti questi fattori concorrono ad un aumento della mortalità”. “La diagnosi della Sindrome di Cushing è complessa, occorre infatti esperienza e formazione per riconoscere segni e sintomi associati; spesso infatti questi sono sovrapponibili a semplici quadri di obesità, diabete e ipertensione che sono malattie molto frequenti nella popolazione”, commenta Massimo Terzolo, Direttore SCDU Medicina Interna, Azienda Ospedaliero-Universitaria S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO).

“Per la diagnosi sono necessarie una serie di indagini ormonali su urine, sangue e più recentemente su saliva e capelli associati ad esami strumentali come TAC e Risonanza Magnetica. Queste sono indagini sofisticate e di non facile interpretazione che richiedono di far riferimento a centri di eccellenza. Poiché nella maggior parte dei casi l’eccesso di cortisolo è dovuto alla presenza di un tumore benigno dei surreni o dell’ipofisi, la terapia di scelta è l’intervento chirurgico che è efficace fino al 70% dei casi. In tutte le altre situazioni, recenti studi e acquisizioni hanno permesso di rendere disponibili in Italia alcuni farmaci che possono controllare la malattia, riducendo la produzione ormonale e migliorando tutte le complicanze associate”. “Non molto diversa è la difficoltà di diagnosi e gestione dei pazienti con ridotta o assente produzione di cortisolo, la cosiddetta Malattia di Addison”, continua Reimondo. “La prevalenza è stimata intorno ai 100-150 casi per milione e colpisce in egual misura uomini e donne tra i 30 e i 50 anni. Nella maggior parte dei casi è determinata da un’attività autoimmunitaria che distrugge la capacità funzionale dei surreni.

I sintomi più tipici sono inappetenza con perdita di peso, ridotti livelli di pressione arteriosa e di glicemia con associata nausea e vomito, fino ad arrivare nei casi più gravi alla sincope o ad uno stato confusionale e di grave malessere. Anche bassi livelli di sodio nel sangue possono essere un indicatore di sospetto”. “Bassi o quasi assenti livelli di cortisolo non sono compatibili con la vita, per cui una pronta diagnosi e un’immediata terapia sono indispensabili per salvare il paziente”, continua Terzolo. “Purtroppo fino al 20% dei pazienti viene diagnosticato con più di 5 anni di ritardo dalla comparsa dei primi sintomi e l’evento acuto di perdita di coscienza, con necessità di ricovero in Pronto Soccorso, è spesso il momento in cui viene fatta la diagnosi. Fortunatamente è disponibile la terapia ormonale che permette di sostituire quanto non viene prodotto dai surreni: si devono assumere da 2 a 3 compresse, distribuite con dosaggi diversi nell’arco della giornata, per mimare il ritmo fisiologico di produzione del cortisolo.

La terapia è molto efficace, ma comporta un impegno non irrilevante da parte del paziente nel ricordarsi dosaggio e orari di assunzione nella quotidianità; ne consegue una dimostrata riduzione della qualità di vita. Va oltretutto considerato che si tratta di una malattia cronica non curabile e che richiede il trattamento per tutta la vita. Da alcuni anni è però disponibile un farmaco che ha la stessa efficacia, ma che presenta un rilascio più prolungato e modulato, tanto da permettere un’unica somministrazione al mattino, particolarmente apprezzata soprattutto dai più giovani e dai pazienti in piena attività lavorativa o di studio, con un rilevante impatto nella gestione della quotidianità e delle relazioni”.

“Proprio perché il cortisolo è l’ormone che permette all’organismo di reagire alle situazioni di stress fisico ed emotivo, condizioni come febbre elevata o anche piccoli interventi chirurgici, possono far precipitare la situazione, per cui l’aspetto fondamentale del rapporto medico-paziente è l’educazione ad aumentare il dosaggio in queste situazioni, anche con prodotti sotto forma iniettiva; questa è un’informazione fondamentale per salvare molte vite che viene estesa anche ai familiari. Molto utile è dotare il paziente di una SOS CARD da portare sempre con sé per indicare in qualsiasi circostanza acuta la necessità di terapia aggiuntiva, prima di qualsiasi altro intervento”, conclude l’esperto.