Atrofia muscolare spinale, screening per 140 mila nati in Lazio e Toscana

L’atrofia muscolare spinale, Sma, e’ la prima causa genetica di mortalita’ infantile, ma ora, grazie a un test gratuito, si potra’ sapere subito se i bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana sono affetti da questa grave e rara malattia neuromuscolare.

Tutto questo e’ possibile grazie a un progetto pilota coordinato dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Universita’ Cattolica del Sacro Cuore e realizzato grazie alla collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma, l’Ospedale Pediatrico "Bambino Gesu’" di Roma, l’Universita’ Sapienza di Roma, l’Azienda ospedaliera universitaria "Anna Meyer" di Firenze, i governi regionali di Lazio e Toscana, i Centri Nascita di Lazio e Toscana, l’associazione di pazienti Famiglie Sma ed e’ reso possibile grazie al contributo non condizionato di Biogen Italia srl.

Circa 140 mila i bambini che in due anni verranno sottoposti a screening mediante un test genetico che permettera’ di fare con certezza la diagnosi di questa malattia, quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi e irreversibili. "La Sma e’ una grave malattia neuromuscolare che comporta la perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento volontario" ha spiegato il professore Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unita’ operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.

Stando alle attuali stime di incidenza, si calcola di poter cosi’ offrire una diagnosi precoce a circa 20 bimbi di cui l’80% affetto da SMA I o II, le forme piu’ gravi di malattia.