Sclerosi multipla, analisi di laboratorio e esami radiologici. Un sistema nervoso e immunologico in disagio. La sclerosi multipla è una malattia cronica demielinizzante del sistema nervoso centrale. La mielina è il tessuto che riveste i nervi del nostro corpo.
Quando queste terminazioni nervose sono danneggiate ci troviamo di fronte a vari sintomi. Questa patologia si verifica più frequentemente nelle donne che negli uomini, specie nella II-IV decade di vita. La malattia può svilupparsi con modalità differenti, per esempio periodi di apparente stato di buona salute ed attacchi acuti improvvisi oppure con una lenta graduale progressione di malattia. La maggior parte delle persone affette dalla sclerosi multipla mostrano un sistema muscolare più debole della norma e anche problemi alla vista. Altre manifestazioni includono impotenza sessuale e incontinenza urinaria. Dopo la anamnesi la persona affetta necessiterà di un esame neurologico completo.
Le persone affette da sclerosi multipla presentano anomalie nella risposta immunitaria. In pratica l’organismo mostra una reazione di tipo autoimmune durante la quale produce molte sostanze derivanti dalle cellule del sistema immunitario attaccando se stesso.
Nella diagnosi di sclerosi multipla possono essere richiesti specifici esami di laboratorio. Si può analizzare il liquor cefalorachidiano: si tratta di un fluido trasparente circondante il sistema nervoso, che viene estratto dopo una puntura lombare. In questo estratto si nota un aumento della gammaglobulina chiamata IgG. La visualizzazione delle così dette bande oligoclonali è tipico della sclerosi multipla. Queste bande sono visualizzate nel circa 90-95% dei casi di sclerosi multipla ma non sogno un segno specifico ed esclusivo di questa sola patologia. Un’analisi positiva del liquor cefalorachidiano è menzionata nei criteri di McDonald, criteri diagnostici usati dalla communità medica per appurare se siamo in presenza o meno di sclerosi multipla. Questi criteri tengono a mente non solo le analisi di laboratorio ma l’apparenza clinica e la risonanza magnetica. Con più ricerca immunobiologica in futuro forse sarà pure possibile con un semplice prelievo di sangue sapere con più esattezza se una persona soffre di sclerosi multipla.
Altri analisi del sangue vengono richiesti nei casi di sclerosi multipla perché possono aiutare ad escludere altre malattie. La carenza di Vitamina B12 talvolta può manifestarsi con sintomi simili a quelli della sclerosi multipla. La carenza di Vitamina E, zinco e rame nel sangue possono anche essere valutati. Vari altri test possono essere richiesti per escludere altre malattie che si possono presentare in maniera simile alla sclerosi multipla come ad esempio anticorpi per un'altra malattia chiamata neuromielite ottica e test sierologici come ad esempio la malattia di Lyme.
L’imaging diagnostico, insieme con l’inquadramento clinico, la valutazione specialistica del neurologo e gli esami di laboratorio, rappresenta un momento importantissimo nello studio della sclerosi multipla. Infatti, solo mediante l’esecuzione della risonanza magnetica nucleare dell’encefalo e del midollo spinale con protocolli dedicati si è in grado di valutare la presenza delle placche, indice di danno a carico della guaina mielinica. Si tratta di un esame molto accurato ma spesso lungo (circa 60-90 minuti), che necessita della collaborazione da parte del paziente nel restare immobile sul lettino durante l’esecuzione dell’indagine ai fini di una valutazione più precisa possibile. Questo tipo di esame prevede la somministrazione endovenosa di mezzo di contrasto, quindi il paziente dovrà appurare mediante un esame del sangue che la sua “creatininemia” sia nei range della normalità prima di procedere. E’ giusto ricordare che quando parliamo di risonanza magnetica ci riferiamo a campi magnetici e radiofrequenze e non a radiazioni ionizzanti, tuttavia è bene escludere la presenza di pacemaker cardiaci e di altri stimolatori elettrici fissi, di protesi metalliche fisse per evitare qualunque tipo di interazione col magnete. Altra controindicazione è la eventuale presenza di claustrofobia del paziente. Tutto questo va minuziosamente riportato prima della esecuzione dell’esame.
La risonanza magnetica è in grado di valutare la presenza delle placche di demielinizzazione di vecchia insorgenza e quelle di nuova insorgenza in fase attiva. Il medico radiologo dedicato è in grado di interpretare, in base al sito delle lesioni cerebrali e del midollo, al loro numero ed al loro “enhancement”, cioè l’assorbimento del mezzo di contrasto, se ci troviamo di fronte ad una sclerosi multipla o una qualche altra patologia demielinizzante, se la malattia è in stato avanzato o ci troviamo di fronte ad una diagnosi di tipo precoce, se la patologia è in fase attiva o no.
La risonanza magnetica ha un ruolo cardine anche nel follow-up della malattia consentendo di delineare eventuali ricadute non sempre valutabili clinicamente. Tenendo presente che la sclerosi multipla ha un decorso differente da paziente a paziente, purtroppo ad oggi non esiste una terapia grazie alla quale sconfiggere la sclerosi multipla. Esistono però vari validi protocolli farmacologici finalizzati a contrastare la malattia in fase acuta, nella gestione della malattia a lungo termine e terapie sintomatiche (che includono pure trattamenti fisici e riabilitativi) che ne rallentano il decorso. Essi vanno dall’uso di steroidi all’interferone agli anticorpi monoclonali. In alcuni casi oggi si procede anche al trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche.
Grandi progressi sono stati fatti nella diagnosi e nel trattamento della sclerosi multipla e con il progresso della scienza e lo sforzo di tutte le figure dedicate un giorno avremo più risorse e biomarcatori per diagnosticare e migliorare la qualità di vita della gente affetta da questa malattia. (a cura di Dr Michelle (k/a Mikhaila) Muscat e una specialista di Patologia Chimica e Dr Natalino Carmelo Pennisi e uno specialista di Radiologia – nelle foto)