Tumore al polmone, test diagnostici al 67%: luci e ombre per le cure

Milano – Nel 67% dei casi di tumore al polmone localmente avanzato o metastatico vengono effettuati test diagnostici molecolari, ma solo 7 centri su 10 dispongono di un team multidisciplinare per la definizione dei percorsi diagnostici e terapeutici. Gli oncologi dichiarano di conoscere molto bene la medicina di precisione e la sua importanza per la pratica clinica futura, ma meno della metà conosce bene le più recenti innovazioni per le analisi delle mutazioni, quali le piattaforme per la profilazione genomica. Ben 3 oncologi su 5 ritengono che il proprio centro non sia pronto per queste nuove tecnologie, per lo più per mancanza di attrezzature (62%) e di figure professionali specialistiche.

Questo è quanto è emerso dall’indagine “Oncologi e personalizzazione delle terapie” commissionata da Fondazione Onda e pubblicata su Onda medica, uno studio volto a esplorare il grado di conoscenza e l’utilizzo delle nuove opportunità diagnostiche e terapeutiche per il tumore al polmone. Milano, 15 settembre 2020 – Il tumore al polmone è il terzo per frequenza in Italia, coprendo l’11% di tutti i tumori e rappresentando la prima causa di morte oncologica negli uomini e la terza nelle donne secondo il rapporto Aiom-Airtum del 2019 “I numeri del cancro in Italia”. Con l’introduzione della medicina di precisione non è più considerato una malattia omogenea, ma un complesso di malattie classificate sulla base di alterazioni molecolari responsabili della crescita del tumore che ne influenzano la complessità diagnostica e terapeutica.

Per meglio capire il livello di conoscenza e l’utilizzo concreto delle nuove opportunità diagnostiche e terapeutiche da parte degli oncologi, Fondazione Onda, Osservatorio nazionale sulla salute della donna e di genere, in collaborazione con l’Istituto di ricerca Elma Research e con il contributo non condizionante di Roche, ha condotto un’indagine a livello nazionale su 90 specialisti afferenti a diverse tipologie di strutture (ospedali di piccole dimensioni, ospedali di grandi dimensioni e ospedali universitari/IRCCS). I risultati dell’indagine sono stati pubblicati su Onda medica, la collana di monografie scientifiche di approfondimento e aggiornamento dedicata ai medici promossa e realizzata da Onda, che verrà diffusa nel mese di settembre presso i reparti di oncologia degli ospedali Bollini Rosa e sarà disponibile nella virtual library sulla piattaforma on-line del Congresso nazionale Onda.

Secondo i risultati dell’indagine, i test diagnostici molecolari su campioni istologici in grado di determinare le alterazioni molecolari alla base del tumore vengono effettuati nel 67% dei casi di tumore localmente avanzato o metastatico e sono costituiti in modo routinario dallo screening per le mutazioni EGFR, PD-L1 e ALK. Il test meno prescritto è quello per la ricerca della fusione NTRK che viene condotto solo nel 40% dei casi. Queste analisi sono molto importanti perché permettono di definire meglio la biologia del tumore che si sta trattando, determinando la prognosi e adattando il percorso terapeutico. Non bisogna dimenticare che solo 7 centri su 10 dispongono di un team multidisciplinare – costituito principalmente da oncologi, anatomopatologi, radiologi e chirurghi – che si riunisce regolarmente per la definizione del percorso diagnostico e terapeutico dei pazienti con tumore polmonare localmente avanzato o metastatico; solo nel 17% delle strutture questo team non è presente ma si procede con l’attivazione di collaborazioni tra reparti e specialisti autonomi. In tal senso, si osservano differenze a seconda della tipologia di struttura, il lavoro in equipe rappresenta infatti lo standard negli IRCCS e negli ospedali universitari (95%) ed è attivo nella maggior parte degli ospedali di grandi dimensioni (69%), ma solo nella metà degli ospedali di piccole dimensioni (51%).

“L’organizzazione della diagnostica molecolare in Italia resta eterogenea. Dai risultati di due studi osservazionali, uno presentato nel 2017 e l’altro nel 2018, è emerso che me nostro paese solo il 50% dei pazienti riceve una diagnostica molecolare adeguata”, spiegano Vanesa Gregorc e Chiara Lazzari, rispettivamente responsabile oncologia toracica dell’Unità di Oncologia dell’IRCCS Ospedale san Raffaele e oncologa della stessa Unità, che hanno contribuito alla survey. “Le ragioni sono da ricercare principalmente in motivi di natura organizzativa. Una diagnosi molecolare accurata richiede un team multidisciplinare per definire la sede dove effettuare la biopsia e ottenere una quantità sufficiente di materiale istologico. Negli anni il ruolo del team multidisciplinare è cambiato: se prima era fondamentale per scegliere la terapia nei pazienti con malattia in stadio localizzato, oggi la sua funzione è anche quella di definire il percorso diagnostico dei pazienti con malattia metastatica.

Ottenere una quantità di materiale sufficiente per effettuare una profilazione molecolare ad ampio spettro è un dovere del team multidisciplinare e non pianificare il percorso diagnostico può avere delle implicazioni medico-legali”. Tra le più recenti innovazioni per l’analisi delle mutazioni ci sono le piattaforme per la profilazione genomica che consentono di analizzare non solo le mutazioni a livello di singoli geni, ma di eseguire anche analisi multiple. In particolare, i test Next Generation Sequencing (NGS) sono in grado di identificare le alterazioni genetiche e le vie attraverso cui si trasmettono i segnali cellulari, informazioni indispensabili per i clinici che così possono mettere in relazione il profilo mutazionale del tumore del singolo paziente con le terapie a bersaglio molecolare che agiscono direttamente su queste mutazioni.

Secondo quanto emerge dall’indagine, la maggior parte degli oncologi dichiara di conoscere “molto bene” la medicina di precisione, considerandola estremamente importante per la pratica clinica futura. Nonostante ciò, la conoscenza delle piattaforme per la profilazione genomica è molto limitata, risultando molto ben conosciuta solo dal 43% degli oncologi degli ospedali universitari/IRCCS, dal 44% di quelli che lavorano in grandi strutture e dal 19% di quelli che lavorano in ospedali di piccole dimensioni. I principali vantaggi attribuiti all’utilizzo dei sistemi NGS sono la possibilità di avere target therapy e una migliore profilazione del tumore. L’aspetto più critico per gli oncologi è invece rappresentato dal costo, indicato da 2 medici su 5 come il principale limite al loro utilizzo. Allo stato attuale la maggior parte degli specialisti, circa 3 oncologi su 5, ritengono che il proprio centro non sia pronto per accogliere queste novità per la mancanza di attrezzature del centro (62%) e di figure professionali specialistiche, quali bioinformatici.

Le uniche strutture pronte per l’introduzione di queste tecniche al momento sembrano essere gli ospedali universitari/IRCCS. “Sono numerosi gli studi in corso che stanno valutando il ruolo di NGS nella pratica clinica. Molti includono anche pazienti con diagnosi di carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) in stadio avanzato. La complessità dell’analisi e interpretazione dei dati dopo sequenziamento NGS, richiede la costituzione di un tumor molecular board, dove esperti in genetica, oncologia, bioinformatica, biologia molecolare e anatomia patologica analizzano i dati di NGS per tradurli in informazioni cliniche che possono avere una ricaduta terapeutica per i pazienti”, affermano Gregorc e Lazzari.

“I risultati di questa indagine sono molto importanti per comprendere lo stato dell’arte della medicina di precisione in Italia, che in ambito oncologico sta aprendo nuovi orizzonti di cura e, secondo i più recenti dati prodotti in letteratura, consente un aumento della sopravvivenza dei pazienti affetti da tumore grazie all’impiego di tecniche come l’immunoterapia”, commenta Francesca Merzagora, Presidente Fondazione Onda. “Per questo abbiamo deciso di creare un approfondimento dedicato per gli specialisti del network Bollini Rosa nell’ambito della collana ‘Onda medica’ dando ampio spazio a queste tematiche anche durante il IV Congresso nazionale di Fondazione Onda, che si terrà per la prima volta in modalità virtuale il 29 e 30 settembre, in cui è prevista, nell’ambito della sessione di oncologia, la relazione a cura della dottoressa Lazzari sulle strategie e nuove opportunità per migliorare l’aderenza diagnostico-terapeutica nel tumore polmonare”.