Ricerca neurogenetica a Ragusa per dare un nome a malattie genetiche rare sconosciute

Ragusa – Un importante progetto di ricerca nel campo della Neurogenetica coinvolgerà circa 120 famiglie con disabilità della provincia di Ragusa, con un obiettivo importantissimo: la classificazione di patologie genetiche rare al momento sconosciute.

L’iniziativa è partita nello scorso mese di marzo e vede coinvolti il Servizio di Genetica dell’ASP di Ragusa, l’associazione Sicily Founders, il Consorzio Siciliano di Riabilitazione (CSR), il servizio ADI della Medicare e vede la collaborazione fondamentale del Laboratorio di Neurogenetica dell’University College di Londra (UCL) e della Clinica Pediatrica dell’Università de L’Aquila.
Tutto è partito dall’associazione Sicily Founders, nata proprio su iniziativa di familiari siciliani di bambini affetti da patologie genetiche rare e recessive dovute a mutazioni genetiche presenti nella popolazione della nostra Regione. Alcuni bambini, tutti con gravi disabilità e tutti assistiti nei Centri di riabilitazione del CSR in provincia di Ragusa, avevano patologie genetiche rare ma diverse tra loro. Successivamente, sono stati rilevati altri casi di famiglie con aberrazioni cromosomiche uguali.

A partire da queste evidenze, il Servizio di Genetica dell’ASP e Sicily Founders hanno avviato il progetto che, con il sostegno del CSR, vedrà arrivare in Sicilia tra oggi (16 settembre) e lunedì 19 settembre il prof. Henry Houlden, direttore del Laboratorio di Neurogenetica dell’UCL di Londra, il prof. Vincenzo Salpietro, ordinario di Pediatria all’Università de L’Aquila, e due ricercatrici che stanno attualmente lavorando al progetto di ricerca nei laboratori londinesi.
Il team di ricercatori verrà ospitato nel resort turistico Kikki Village di Modica (RG), il primo albergo a 4 stelle d’Europa (realizzato dal CSR) totalmente accessibile a tutti.
Contestualmente, le 120 famiglie con disabilità si sottoporranno a prelievi ematici e cutanei, con il supporto degli infermieri del servizio ADI della Medicare. I prelievi verranno effettuati sabato 17 settembre al CSR di Ragusa (per gli Assistiti dei Centri CSR di Ragusa e Comiso) e domenica 18 settembre al CSR di Modica (per gli Assistiti dei Centri di Modica e Pozzallo).

I bambini coinvolti sono tutti assistiti che effettuano le terapie riabilitative nei 4 Centri ragusani del CSR e sono stati selezionati sulla base di due criteri fondamentali: non esiste una diagnosi per la loro patologia e hanno tutti almeno una disabilità intellettiva.

“Metteremo a disposizione del team di ricercatori tutte le cartelle cliniche e le informazioni relative a questi nostri bimbi – spiega la dott.ssa Giovanna Di Falco, Direttore sanitario dei Centri CSR – Siamo certi che questo studio, condotto da luminari nel campo della Neurogenetica, potrà dare delle risposte importanti a tutta la comunità scientifica e a queste famiglie, che dobbiamo ringraziare per il contributo che daranno”.

Al termine delle 2 giornate di prelievi, i campioni ematici e cutanei voleranno verso i laboratori londinesi. I risultati della ricerca sono attesi tra alcuni mesi e serviranno a capire se le aberrazioni cromosomiche riscontrate hanno affinità con altre patologie note: un primo passo per dare un nome, appunto, a malattie finora sconosciute.