Anemia Mediterranea: sintomi e diagnosi

L’anemia Mediterranea, nota anche come Beta Talassemia o anemia di Cooley, è una malattia genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria che affligge prevalentemente le popolazioni dell’area mediterranea. E’ una malattia ematica dovuta a un difetto di sintesi dell’emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha la duplice funzione di trasportare l’ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti, e di espellere l’anidride carbonica. È la forma eterozigote della beta-talassemia, una malattia genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria. E’ una malattia molto diffusa nell’area Mediterranea. Ma quali sono le cause dell’anemia Mediterranea? Al momento del concepimento, un figlio riceve i geni da ambedue i genitori: se i genitori sono entrambi portatori di anemia mediterranea (cosiddette “coppie a rischio”), un figlio può ricevere da ciascuno dei due o il Gene normale o il gene difettoso.

A trasmissione di geni normali, il figlio nascerà sano. Dunque, l’anemia mediterranea si manifesta nelle persone che al momento del concepimento hanno ereditato da entrambi i genitori un gene difettoso. Se riceve un gene normale ed uno difettoso, nel 50% dei casi il figlio nascerà portatore sano. Se riceve entrambi i geni difettosi, il figlio nascerà affetto da anemia mediterranea e non sarà in grado di produrre Emoglobina a sufficienza. Ma quali sono i sintomi dell’anemia Mediterranea? Chi soffre di anemia Mediterranea spesso avvertono senso di stanchezza. Sin dai primi di vita manifestano pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell’organismo, problemi di sviluppo.

Nei casi più gravi può essere presente anche una forma di scompenso cardiaco dovuta alla dilatazione del cuore (si parla di morbo di Cooley). Al contrario, i portatori sani di anemia mediterranea non presentano sintomi oppure riscontrano disturbi lievi perlopiù legati a condizioni di stress psicofisico (ad esempio malattie infettive) o durante gravidanza. Per fare una diagnosi di questa patologia occorre fare una serie completa di esami ematologici. La cura dell’anemia mediterranea normalizza la crescita dei soggetti affetti e riduce l’insorgenza delle problematiche a carico dell’apparato scheletrico e cardiovascolare.